Samsun’da Bir İlk: Nadir Görülen “Pompe Hastalığı” Başarıyla Tedavi Edildi

Samsun Şehir Hastanesi, teşhisi oldukça güç olan ve nadir görülen kalıtsal kas hastalığı “Pompe”ye karşı önemli bir başarıya imza attı. 55 yaşındaki Murat İşi’ye konulan teşhis ve uygulanan enzim tedavisi, Samsun’da erişkin başlangıçlı Pompe hastaları için ilk olma özelliği taşıyor.

Nadir hastalıklar dünyasında “teşhis konulması en zor” vakalardan biri olarak bilinen Pompe hastalığı (Glikojen Depo Hastalığı Tip II), Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Kliniği’nin multidisipliner çalışmasıyla gün yüzüne çıkarıldı. Sinsi seyreden ve kas yıkımıyla ilerleyen bu hastalığa karşı uygulanan “Enzim Replasman Tedavisi”, hastanın yaşam kalitesini korumak adına yeni bir umut oldu.

Sinsi İlerleyen Kas Yıkımı ve Solunum Tehlikesi

Nöroloji Uzmanı Dr. Mehlika Berra Özberk Pamuk, hastalığın karakteristiğini şu sözlerle özetliyor: “Pompe, kas yıkımı ve solunum tutulumu ile ilerleyen sinsi bir hastalık. Nadir görüldüğü için gözden kaçma ihtimali çok yüksek. Bu nedenle hekimlerde ve toplumda bu konuda bir farkındalık olması şart.”

14 Günde Bir Uygulanacak “Yaşam Takviyesi”

Vücutta eksik olan enzimin dışarıdan verilmesi esasına dayanan tedavi süreci, hastanın hayati fonksiyonlarını korumayı hedefliyor:

• Yöntem: Enzim Replasman Tedavisi.
• Periyot: 14 günde bir düzenli uygulama.
• Hedef: Kas yıkımını durdurmak, solunum fonksiyonlarının kötüleşmesini engellemek ve hastalığın gidişatını yavaşlatmak.

[Image showing a clinical setting at Samsun City Hospital: A doctor explaining treatment to a patient]

28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü’ne Anlamlı Mesaj

Samsun’da bu tedaviyi alan ilk erişkin hasta olan Murat İşi’nin süreci, tıp dünyası için de bir vaka örneği teşkil ediyor. Dr. Pamuk, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü öncesinde şu mesajı paylaştı: “Nadir hastalıklarla mücadele eden hastalarımız yalnız değil. Doğru tanı ve multidisipliner yaklaşımla her zaman yanlarındayız.”

Editör Notu: Bu içerik, toplum sağlığını bilgilendirme amacıyla verileri kullanılarak akademik bir çalışma kapsamında yeniden derlenmiştir. Kaynak:https://www.sondakika.com/saglik/haber-samsun-da-nadir-kalitsal-kas-hastaligi-tedavi-edil-19596921/