Türkiye’de 5 Milyona Yakın Kişi “Nadir” Bir Mücadele Veriyor!

Dünya genelinde 400 milyona yakın insan nadir bir hastalıkla yaşıyor. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Emel Cabı Ünal, Türkiye’de her 5 çiftten 1’inin akraba evliliği yapmasının genetik riskleri katladığına dikkat çekerek; “Mesele sadece rakamlar değil, bu bireylerin sosyal yaşama erişimidir” uyarısında bulundu.

28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla önemli açıklamalarda bulunan Prof. Dr. Emel Cabı Ünal, toplumda her 2 bin kişiden birini etkileyen bu hastalıkların sadece tıbbi değil, aynı zamanda ciddi bir toplumsal mesele olduğunu vurguladı. Bilinen 8 bine yakın nadir hastalığın %80’inin genetik kökenli olması, Türkiye gibi akraba evliliği oranının yüksek olduğu ülkelerde farkındalığı daha da kritik hale getiriyor.

Genetik Mirasın Görünmez Riski

Türkiye’de yaklaşık 2,9 ila 4,8 milyon kişinin nadir bir hastalıkla yaşadığı tahmin ediliyor. Prof. Dr. Ünal, genetik geçişli bu tabloda akraba evliliğinin rolünü şu sözlerle özetliyor: “Ülkemizde her 5 çiftten 1’inin akraba evliliği yapması, çekinik genlerin bir araya gelerek hastalık oluşturma riskini artırıyor. Bu durum, genetik hastalıkların toplumda birikmesine zemin hazırlıyor.”

Erken Tanı: “Adı Konmuş” Bir Hastalıktan Daha Fazlası

Nadir hastalıkların yarısından fazlası çocukluk çağında belirti veriyor. Ancak semptomların net olmaması, tanı süreçlerinde yıllarca süren gecikmelere yol açabiliyor.

• Multidisipliner Yaklaşım: Farklı uzmanlık alanlarının iş birliğiyle yapılan değerlendirmeler, tanı süresini kısaltıyor.
• Doğru Yönlendirme: Erken tanı, sadece hastalığın ismini belirlemek değil; ailenin psikolojik olarak hazırlanması ve izlem planının vakit kaybetmeden başlatılması anlamına geliyor.

Tedavi Yoksa Bile “Yaşam Kalitesi” Var

Birçok nadir hastalığın henüz kesin bir tedavisi bulunmasa da, destekleyici bakım süreçleri hastaların hayata tutunmasını sağlıyor. Prof. Dr. Ünal, erişilebilir olması gereken destek mekanizmalarını şöyle sıraladı:

• Özel Diyetler ve Fizyoterapi: Fiziksel gelişimi destekleyen temel unsurlar.
• Protez ve Yardımcı Cihazlar: Hareket özgürlüğünü artıran teknolojiler.
• Psikososyal Destek ve Özel Eğitim: Hem hastanın hem de ailenin toplumdan kopmamasını sağlayan manevi köprüler.

“Kırılgan Grupları Yalnız Bırakmamalıyız”

Rakamların ötesinde bir duyarlılık çağrısı yapan Prof. Dr. Ünal; “Asıl ihtiyaç, bu desteklerin düzenli ve iyi organize edilmiş biçimde sunulabilmesidir. Toplumun en kırılgan gruplarını yalnız bırakmamak, çağdaş bir sağlık sisteminin temelidir” dedi.

Editör Notu: Bu içerik, toplum sağlığını bilgilendirme amacıyla akademik bir çalışma kapsamında yeniden derlenmiştir.
Kaynak:https://www.sondakika.com/saglik/haber-nadir-hastaliklar-ve-genetik-riskler-19610351/